Estrategias reproductivas en pacientes portadores o afectos de alguna enfermedad genética.

La presencia de una alteración genética en uno o en ambos miembros de una pareja, puede comprometer seriamente el proyecto reproductivo de la misma por la posibilidad de que su descendencia, al heredar el carácter alterado, desarrolle alguna enfermedad genética de consecuencias fatales, tanto para el recién nacido como para la propia estructura familiar.

Como el riesgo para la descendencia radica en una herencia genética determinada, la solución para estas parejas está en interrumpir la continuidad del gen afecto en la generación siguiente. Para ello, dependiendo por un lado del apego de cada persona a sus propios genes y, por otro, de la propia salud reproductiva de la pareja, se pueden adoptar las estrategias reproductivas que se detallan a continuación:

 

La presencia de una alteración genética en uno o en ambos miembros de una pareja, puede comprometer seriamente el proyecto reproductivo de la misma por la posibilidad de que su descendencia, al heredar el carácter alterado, desarrolle alguna enfermedad genética de consecuencias fatales, tanto para el recién nacido como para la propia estructura familiar.

Ante esta situación, y sin necesidad de que exista ninguna patología reproductiva añadida, las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA’s) ofrecen soluciones para tener hijos e hijas sanos, libres de la afectación genética de que se trate en cada caso.

Conviene señalar que el riesgo genético cero no existe. Solo estaremos seguros de no trasmitir la enfermedad que estudiemos en cada caso, para el resto de patologías el riesgo será el propio del grupo de la población general en que estén incluidos los integrantes de la pareja por edad, sexo, hábitos de riesgo, etc

Como el riesgo para la descendencia radica en una herencia genética determinada, la solución para estas parejas está en interrumpir la continuidad del gen afecto en la generación siguiente. Para ello, dependiendo por un lado del apego de cada persona a sus propios genes y, por otro, de la propia salud reproductiva de la pareja, se pueden adoptar las estrategias reproductivas que se detallan a continuación:

Embriones de donante (sustitución de los gametos de ambos miembros de la pareja)

Son embriones donados por otras parejas que ya completaron su proyecto reproductivo mediante Fecundación In Vitro (FIV) o embriones generados, también por FIV, a partir de óvulos y semen de donantes anónimos seleccionados. La utilización de embriones de donante solo requiere que la mujer tenga un útero funcional, capaz de desarrollar con un tratamiento médico muy simple, un endometrio adecuado para permitir la implantación de los embriones. Una vez que el endometrio está desarrollado, los embriones se introducen en el útero por medio de una cánula especial, donde se depositan para la anidación.

Óvulos o espermatozoides de donante (sustitución del gameto portador del riesgo genético)

En ocasiones, para obtener descendencia sana, es suficiente con sustituir el gameto del miembro de la pareja que porta el gen anómalo. Dependiendo del gameto a sustituir y de la salud reproductiva de la pareja, el tratamiento de elección puede ser diferente, pudiendo en el mejor de los casos limitarse a una sencilla Inseminación Artificial (IA).

Utilización de los gametos de la pareja; diagnóstico genético preimplantacional.

Si una pareja portadora de una enfermedad rara desea descendencia genéticamente propia, la manera de proceder es mediante un tratamiento de Fecundación In Vitro con microinyección espermática (ICSI) y Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Previo al tratamiento de FIV y para aumentar la fiabilidad del diagnóstico genético de los embriones, es imprescindible completar un “estudio de informatividad” analizando diferentes miembros de la familia de ambos integrantes de la pareja para averiguar qué alelo es el portador del gen mutado.