La utilización de óvulos procedentes de donante es una práctica habitual
Aunque las distintas técnicas de reproducción asistida permiten solventar muchos problemas de esterilidad, en algunas mujeres necesitamos recurrir a la ovodonación:
- En mujeres menopáusicas o que, aún con ciclos menstruales, los óvulos propios sean de mala calidad o el ovario no responda de forma adecuada a los tratamientos hormonales de estimulación.
- En casos de riesgo genético para la descendencia los óvulos de donante son una alternativa válida de tratamiento, si bien podrían utilizarse los óvulos propios en combinación con el Diagnóstico Genético Preimplantacional adecuado.
El tratamiento médico para recibir óvulos de donante es sencillo y consiste únicamente en la preparación del endometrio previo a la transferencia de los embriones. El control del desarrollo endometrial se realiza mediante ecografía y, en algunos casos, mediante determinaciones hormonales.
La donación de óvulos y el protocolo de estudio de las donantes en España está regulados por ley. El objetivo final es conseguir una donante sana, comprometida y que no padezca enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia.
La asignación de las donantes a las receptoras depende de características físicas y de compatibilidad de grupo sanguíneo principalmente.
Podemos seleccionar a la donante, con mayor seguridad biológica desde el punto de vista genético, a través del test de compatibilidad genética o matching genético y detectar mutaciones de genes que causan enfermedades hereditarias recesivas.
Se trata de enfermedades poco frecuentes que se producen cuando se tienen dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad. Ser portador de una mutación de enfermedad recesiva no tiene implicaciones clínicas. Esto justifica que realicemos el test de forma secuencial (primero estudiamos al varón y, si el resultado es positivo, se estudia a la donante). Si ambos son portadores de diferentes mutaciones de enfermedades recesivas, el feto no estará afectado.
La técnica empleada es la secuenciación masiva o NGS ya que nos permite estudiar toda la secuencia codificante del gen y no sólo las mutaciones más comunes relacionadas con la enfermedad, que es lo que hacen los estudios realizados mediante la tecnología de array. El estudio mediante secuenciación masiva aumenta la eficacia diagnóstica de estos test.
